تريسومي 21

تريسومي 21

التثلث الصبغي 21 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة داون ، هو شذوذ الكروموسومات يعرف بوجود نسخة ثالثة ، جزئية أو كاملة ، من الكروموسوم 21. الأكثر شيوعًا ، يمكن الكشف عنه قبل الولادة من خلال الفحص قبل الولادة. . إنه يؤدي إلى عواقب فسيولوجية وجسدية ، ولكنه يعرض أيضًا لخطر متزايد من بعض الأمراض. الرعاية والمتابعة الخاصة أمران ضروريان لتحسين نوعية حياة الأطفال المصابين.

تشوهات الكروموسومات والتثلث الصبغي 21

عادة ما يكون لدى الرجال والنساء 23 زوجًا من الكروموسومات ، مع اثنين من الكروموسومات X في النساء وواحد X و Y في الرجال. تشوهات الكروموسوم تتوافق مع حالتين:

وجود كروموسوم إضافي على زوج: التثلث الصبغي.

غياب كروموسوم على زوج: أحادي.

تحدث هذه العيوب في وقت تكوين الأمشاج أو الحيوانات المنوية أو البويضات.

التثلث الصبغي 21 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة داون ، هو شذوذ كروموسومي مرتبط بوجود كروموسوم إضافي في الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات.

بالتوازي مع التثلث الصبغي 21 ، توجد تثليث آخر:

يتميز تريسومي 18 ، أو متلازمة إدوارد ، بالتشوهات الخلقية الرئيسية في القلب والجهاز الهضمي والكلى والعينين والعضلات واليدين والقدمين. يصيب الفتيات 4 مرات أكثر من الأولاد وهو تشخيص سيئ ، حيث أن غالبية الأطفال يموتون قبل سنة واحدة.

التثلث الصبغي 13 ، أو متلازمة باتاو ، يسبب تشوهات خلقية مختلفة في اليدين والقلب والدماغ. اعتمادًا على شكل التثلث الصبغي 13 ، تكون بعض هذه التشوهات قاتلة بسرعة ويموت 97٪ من الأطفال المصابين قبل عمر 6 أشهر.

تريسومي 8 يربط التخلف العقلي المعتدل مع شكل معين من الوجه واضطرابات المفصل العظمي.

التثلث الصبغي 22 قاتل إذا اكتمل التثلث الصبغي. في حالة عدم اكتماله ، قد يعاني الطفل من تأخر في النمو ومشاكل نمو وتشوهات كبيرة (الوجه والقلب والرئتين والجهاز الهضمي) ومشاكل في العين.

داء كلاينفلتر هو عبارة عن تثليث في الكروموسومات الجنسية (اثنان كروموسومات X وواحد Y). الطفل فتى معقم.

يتوافق مرض triplo X مع وجود ثلاثة كروموسومات X. الطفل هو فتاة عقيمة.

اليوم ، يتم فحص التثليث 18 و 13 و 8 قبل الولادة ، وذلك بفضل الموجات فوق الصوتية للولادة والفحص قبل الولادة.

وبائيات التثلث الصبغي 21

تشوهات الكروموسومات تؤثر بشكل عام على حوالي سبعة من كل ألف ولادة وهي مسؤولة عن ما يقرب من نصف حالات الإجهاض التلقائي خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

Trisomy 21 هو التثلث الأكثر شيوعا. يقدر معدل الانتشار عند الولادة حالياً في فرنسا بواحد من كل 2000 ولادة حية. لقد انخفض بشكل كبير منذ إدخال الفحص قبل الولادة.

التشخيص وأنواع مختلفة من التثلث الصبغي 21

بعد الولادة ، يعتمد تشخيص التثلث الصبغي 21 على تحقيق ودراسة النمط النووي (خريطة الكروموسومات للفرد) من عينة دم (دراسة الكروموسومات في نوى بعض خلايا الدم البيضاء).

اعتمادًا على طبيعة شذوذ الكروموسومات ، يميز المتخصصون عدة أشكال من التثلث الصبغي 21:

التثلث الصبغي 21 مجاناً (95٪ من الحالات) ، متجانس أو فسيفساء ، ينتج عن حادث وراثي في ​​وقت تكوين البيض أو الحيوانات المنوية قبل الإخصاب. أحد الوالدين ، الأم عادة ، ينقل كروموسوم 21 إضافي (تثلث الصبغي المجاني). إذا كانت جميع خلايا الكائن الحي للطفل تحتوي على 47 كروموسوم بدلاً من 46 ، يُقال إن التثليث متجانس ، في حين يطلق عليه الفسيفساء عندما تحتوي بعض الخلايا على 47 كروموسوم وخلايا أخرى 46.

التريسومي 21 غير مجاني أو عن طريق الإزاحة (5٪ من الحالات) يتوافق مع الحالة التي يكون فيها الكروموسوم 21 الإضافي غير حر ، ولكن يرتبط كروموسوم آخر (كروموسوم 21 منقوش). في نصف الحالات ، يتم توريث هذا الانتقال من أحد الوالدين. لدى الوالد المعني كروموسوم 21 ، ولكن أحدهما مرتبط بأخرى.

يمثل التثلث الصبغي الجزئي 21 ، الأكثر ندرة ، الحالة التي يكون فيها جزء فقط من الكروموسوم 21 مفرطًا. الطفل المتأثر ثم يقدم علامات معينة فقط من التثلث الصبغي 21.

النتائج الجسدية والفسيولوجية للتثلث الصبغي 21

الفحص قبل الولادة وعوامل الخطر للتثلث الصبغي 21

يتم التعرف على اثنين فقط من عوامل الخطر للتثلث الصبغي 21:

وجود شذوذ الكروموسومات (كروموسوم 21 مرتبط كروموسوم آخر) في أحد الوالدين ؛

عمر الأم عند الإخصاب: يزيد الخطر من حالة واحدة في 1500 مولود إلى 20 سنة إلى حالة واحدة في 100 إلى 40 سنة.

يمكن للآباء والأمهات الذين لديهم بالفعل طفل مصاب بالتثلث الصبغي 21 الاستفادة من التحليل الجيني والاستشارات الوراثية لتقييم الخطر المحتمل للتثلث الصبغي 21 في الحمل المستقبلي. ولكن في الغالبية العظمى من الحالات ، يحدث التثلث الصبغي 21 بطريق الخطأ.

في فرنسا ، يتم إبلاغ جميع النساء الحوامل ، بغض النظر عن العمر ، بشكل منهجي بإمكانية الكشف عن تثلوث الجنين 21. منذ عام 2009 ، كان الفحص قبل الولادة لهذا الشذوذ الصبغي يعتمد على فحص مشترك (يُطلق عليه أيضًا اختبار ثلاثي) يتضمن:

قياس الشفافية الشفوية خلال الموجات فوق الصوتية التوليدية الأولى (في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل).

تحديد علامات المصل (اثنان من البروتينات تقاس في دم الأم المستخدمة لحساب خطر التثلث الصبغي 21).

من خلال الجمع بين نتائج هذين الاختبارين مع عمر الأم ، من الممكن حساب مستوى من الخطورة بالنسبة للنساء لإنجاب طفل مصاب بالتثلث الصبغي 21. إذا كان الخطر المحسوب أكبر من 1 في 250 ، مراجعة ثم يُقترح على المرأة الحامل أن تثبت النتيجة أو تبطلها:

A chorocentesis أو خزعة الأرومة الغاذية بين 13 و 15 أسبوعا من الحمل: إزالة الزغابات المشيمية (الأنسجة السلائف المشيمة) ؛

بزل السلى من 15 أسبوعًا من الحمل: جمع السائل الأمنيوسي.

يتيح هذان الاختباران إثبات وجود أو عدم وجود تثلث الصبغي 21. ومع ذلك ، رغم أن هذه الفحوصات شائعة ، يمكن أن تتسبب في حدوث مضاعفات ، خاصة فقدان الجنين.

لمعرفة! يظل مستوى المخاطرة المحسوب بواسطة الفحص المجمع مؤشراً. انخفاض خطر لا يعني أنه لا يوجد خطر من التثلث الصبغي 21 ، وعلى العكس من ذلك لا يعني ارتفاع خطر بالضرورة أن الطفل لديه تثلث الصبغي 21.

منذ عام 2017 ، يمكن تقديم فحص جديد قبل الولادة للنساء: اختبار الحمض النووي المنتشر مجانًا. وهو يتألف من تحليل النمط النووي للجنين عن طريق عزل دم الجنين الموجود بكمية صغيرة جدًا في دم الأم. لذلك يتم إجراء ذلك من خلال فحص دم يتم إجراؤه على النساء الحوامل.

يوصى حاليًا باختبار الحمض النووي المتداول المجاني فقط للنساء اللائي يتراوح مستوى خطرهن التقديري مع الفحص المشترك بين 1 من كل 1000 وواحد من بين 51. في النساء اللاتي لديهن خطر أكبر من 1 في 51 ، الدراسة النمط النووي بعد choriocentesis أو بزل السلى لا يزال يوصى به كخط أول. من المحتمل أن تتطور هذه التوصيات في السنوات القادمة ، اعتمادًا على نتائج التقييمات المستمرة للاختبارات المختلفة.

إدارة التثلث الصبغي 21

هناك حاجة إلى الرعاية الكافية والرعاية الطبية الخاصة منذ الولادة لمنع خطر المضاعفات وتقديم أفضل نوعية ممكنة من الحياة للأطفال الذين يعانون من التثلث الصبغي 21. مشروع منسق وشخصي ، مع دمج اجتماعي وتعليمي في البيئة العادية ، أمر بالغ الأهمية. في مرحلة البلوغ ، غالبًا ما تكون المرافقة ضرورية.

تعتمد الإدارة على تكامل الأساليب العلاجية المختلفة:

علاج النطق.

العلاج الطبيعي.

النفسي.

علم النفس ليس فقط للطفل ولكن أيضًا لمن حوله ؛

متابعة طبية صارمة ، خاصة على الطائرات القلبية والمعدية وطب الأسنان.

في الوقت الحالي ، يتجاوز متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من التثليث 21 متوسط ​​50 عامًا ، بزيادة قدرها 1.7 عامًا كل عام.